在讲解之前要告诉大家，产前诊断和产前检查是有区别，他们分别是两个不同的概念，可能有些准妈妈以为两者是一样的，因此错过了产前诊断的关键时期。

什么叫产前诊断和产前筛查

首先产前筛查并不是一次性完成的项目，他是贯穿在整个孕期产检当中的，不同孕周筛查的内容也有所差异。根据筛查结果，一旦发现有生育遗传病孩子的高风险性，孕妈必须进行进一步的检查来明确诊断，在目前已经开展的筛查项目中最被普遍接受的是唐氏筛查。

当产前筛查示警时，会建议进一步做产前诊断，因此产前诊断和产前检查的目的不一样，所进行的内容也不相同，可以说产前诊断是预防严重缺陷儿出生的一道关键防线。

产前筛查不是一次性完成的项目

比如：陈女士怀孕16周前来就诊，要求做无创DNA判断胎儿是否正常。

但医生了解病史后，得知陈女士今年38岁，既往有3次不良妊娠经历：2005年足月分娩一男婴，胎儿宫内发育迟缓，新生儿死亡，未做过相关检测，死因不明；此后又怀孕2次，都在孕早期发生了胎停，没有做过流产物染色体检查。夫妇双方身体健康。

案例

这种情况，可以做无创吗？

这要从无创DNA的性质说起。所谓无创，是指该项检测对孕妇和胎儿无损伤。

从怀孕12周开始，进入孕妇血液中的胎儿DNA就能够被高通量测序检测到，尽管检测及分析技术一再优化，使得结果的准确率越来越高，但由于母血中胎儿DNA极其微量的缘故，得出的结果只标注“高风险”或“低风险”，无法给出“是否患病”的准确结论。

无创DNA是什么

因此，无创DNA的性质属于

筛查

，而与筛查相对应的是

诊断

。

产前诊断方法包括绒毛取样、羊水穿刺、脐静脉穿刺，三者分别应用在不同的场景。诊断结果是应该是明确的，换句话说，报告内容所反应的胎儿患病情况为：“是”，或者“不是”，这与产前筛查有本质的区别。